Tratamiento con fisioterapia de la Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neurodegenerativa progresiva que afecta desde la primera infancia, 3-5 años, a los varones que la padecen. A nivel mundial presenta una incidencia aproximada de 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos y es considera una enfermedad rara por la OMS (Organización Mundial de la Salud).(1)

Fue descrita por primera vez en el año 1868 por el médico francés Guillaume-Benjamín-Amand Duchenne (1806-1875) en Boulogne, pero fue  y el médico británico Edward Meryon realmente quien describió por primera vez la DMD en 1852.(2)(1)

La DMD se produce por una alteración ligada al cromosoma X recesivo, y es causada por la deleciones o duplicaciones en el gen de la distrofia; con un desgaste de los músculos proximales, particularmente los de los miembros inferiores.(3)

Al ir ligado al cromosoma X el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD es del 50% de tener hijos sanos y el 50% de que sean hijos enfermos. Por otro lado, la probabilidad de tener hijas portadoras y no portadoras también será́ de un 50% en cada gestación. (4)(5)

Síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

En sus inicios la Distrofia Muscular de Duchenne afecta a los músculos de la cintura pélvica y cintura escapular, además de los músculos del cuello y los músculos abdominales como se muestra en la Figura 1. Todo esto se debe a la debilidad muscular progresiva e implacable y que empeora en la infancia tardía.  Esta debilidad conlleva una dificultad en la puesta en bipedestación desde el suelo, subir escaleras, mantener el equilibrio y levantar los brazos.(6)

Entre los signos y síntomas destacables además de la debilidad muscular que la DMD presenta están:

• Dificultad en el lenguaje.
• Problemas de conducta.
• Pseudohipertrofia de la musculatura del tríceps sural (Figura 2) – que es uno de los primeros indicadores de la DMD.

• Rigidez y/o contracturas.
• Hiperlordosis cervical y lumbar.
• Escoliosis.
• Dificultad en el movimiento – como es el “Signo de Gowers” observable en la Figura 3, que es una manifestación de la dificultad que presentan estos niños para ponerse de pie desde el suelo por hipotonía presentar una marcada debilidad en los músculos extensores de cadera.(1)(7)

 

• Pérdida progresiva marcha – como signo es la “Marcha de Trendelenburg” que se puede ver en la Figura 4. También denominada “Marcha de Pato” es un tipo de marcha anormal que se produce por la debilidad de la musculatura abductora de cadera – glúteo mediano y menor – produciéndose una basculación de la pelvis en la fase de apoyo, la pelvis contralateral (sana) cae y el cuerpo se inclina hacia el lado sano. Los pasos son más cortos y el tronco está desviado lateralmente para variar el centro de gravedad.(8)(9)

Además hay que destacar las insuficiencias que se producen a nivel del organismo en tres sistemas:(7)

• • Sistema respiratorio
  • Sistema cardiaco (cardiopatía)
  • Sistema gastrointestinal (en los inicios de la enfermedad manifestada con estreñimiento).

Evolución o fases de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

La DMD se compone de 5 fases:

• Fase presintomática (0-2 años).
• Fase ambulatoria temprana (2-4 años).
• Fase ambulatoria tardía (5-8 años).
• Fase ambulatoria no temprana (9-11 años).
• Fase ambulatoria tardía (12 años).

 

Por ultimo, a pesar de los avances de la ciencia los pacientes mueren prematuramente entre la segunda y tercera década.(10)

Tratamientos paliativos de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Aunque no existe cura hay tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. En muchos casos la atención es deficiente y no se realiza de forma coordinada entre médicos y profesionales de otras especialidades. Esto genera que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión no presenten un abordaje adecuado. Se recomienda que la atención para adecuada sea con un equipo multidisciplinar entre médicos y terapeutas especialistas como se aconseja en la página web de “Duchenne Parent Proyect” (https://www.duchenne-spain.org/): (11)

No será necesaria de todas las especialidades,  es decir, dependiendo de la evolución y sintomatología tendrán unas u otras necesidades. Además de ser complementado de tratamiento farmacológico.

En la página de Duchenne Parent Proyect” también se puede ver que se sigue investigando y se utilizan medios tecnológicos para el abordaje de la DMD. (12)(13)

¿Cómo puede ayudar la fisioterapia neurológica a la Distrofia Muscular de Duchenne?

La fisioterapia es una ayuda importante, ya que puede favorecer la disminución de algunos de los síntomas haciendo que mejore la calidad de vida de estos pacientes. Es importante y recomendable, que el/la fisioterapeuta estén especializados en neurología, lo que va a favorecer que conozcan más el abordaje de dicha patología.

La fisioterapia puede ayudar a mejorar la calidad de vida, teniendo en cuenta que va a depender de cada paciente, en los siguientes aspectos: 

• Ayudar y favorecer el estado óptimo del sistema respiratorio, ya que son pacientes que acaban teniendo bastantes problemas respiratorios. 
• Conservar y ayudar a reducir la pérdida tan rápida de la fuerza muscular.
• Ayuda y favorece el equilibrio, la estabilidad y la coordinación. 
• Favorecer y ayudar a un patrón de marcha (caminar) adecuado. 
• Ayudar a que sean el mayor tiempo posible independientes y que puedan desplazarse/moverse solos. 
• Enseña pautas y estrategias a los pacientes y las familias / cuidadores. 
• El tratamiento en piscina (hidroterapia), es muy favorecedor ya que facilita y favorece el movimiento permitiendo que les sea más fácil realizar ciertos ejercicios. 
• Prevenir las contracturas, rigideces y deformidades, por las compensaciones, debilidad y pérdida del tono muscular. 

 

BIBLIOGRAFÍA:

1. M DMCR, MD y WCS, MD. Distrofia muscular de Duchenne:perspectivas desde la rehabilitación. Rev Med. 2011;19(1):37–44.
2. Meryon E. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles. Med Chir Trans. 1852;35:73–84.
3. Vargas M, … NR-RM, 2019 undefined. Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento. Rev Vargas, NE Rodríguez, JMR GutiérrezRevista Médica Sinergia, 2019•revistamedicasinergia.com [Internet]. [cited 2023 Jul 30]; Available from: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/315
4. CAMMARATA-SCALISI F, Camacho N. Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil. 2008;
5. Luengo W, Fuentes L, Fernández W. Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas. Investigación. 2002;
6. MDA Chicago, Illinois EU. Distrophy Muscular Association (MDA). 2017.
7. Jeffrey S. Chamberlain TAR. Duchenne muscular dystrophy: advances in therapeutics. Taylor & Francis; 2006. 461 p.
8. Pérez Quirós M. Posición de Trendelenburg, operación de Trendelenburg, marcha de Trendelenbung, prueba de Trendelenburg. Univ Cardenal Herrera-CEU Moncada. 2010;(2):1–2.
9. Calvo, C. Collado, MP. Díaz-Delgado R. Cojera. Unidad de Reumatología Infantil. Hospital Universitario Severo Ochoa. Leganés. Madrid. Protoc diágnostico Pediatría Asoc Española Pediatría. 2014;263–75.
10. Vieitez I, Gallano P, González-Quereda L, Borrego S, Marcos I, Millán JM, et al. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. Neurología. 2016 Mar;
11. Tratamiento – Duchenne Parent Project España [Internet]. [cited 2023 Aug 13]. Available from: https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/#!
12. Investigación Actual – Duchenne Parent Project España [Internet]. [cited 2023 Aug 14]. Available from: https://www.duchenne-spain.org/investigacion-actual/
13. Innovación Tecnológica – Duchenne Parent Project España [Internet]. [cited 2023 Aug 14]. Available from: https://www.duchenne-spain.org/innovacion-tecnologica/